A petefészekrák genetikai. Nőgyógyászat
A petefészekrák miatt elhunytak száma lakosból, életkorra standardizáltan, ben. Milyen mértékben növeli az emlő és petefészek daganat kialakulásának kockázatát egy BRCA mutáció? Az, hogy egy BRCA mutáció milyen mértékben növeli meg a daganat kialakulásnak kockázatát, minden esetben egyénenként értelmezhető és nagyon sok tényező együttesen befolyásolja. A kockázat mértéke így függ a mutáció génen belüli elhelyezkedésétől, az életkortól, terhességek számától, stb.
Petefészekrák
A BRCA mutációt hordozók körében a petefészekrák genetikai tekinthető kockázatnövekedést az ábra szemlélteti. Ahogy nevük is mutatja, elsőként az emlőrák kialakulásával hozták őket kapcsolatban. Később azonban bebizonyosodott, hogy jelentős mértékben növelik a petefészek daganatok, de akár egyéb ráktípusok kialakulásának kockázatát is. Mikor okozhatnak bajt a BRCA gének?
Ezek a gének olyan fehérjéket kódolnak, amelyeknek kulcsfontosságú szerepe van a sejtek normális működésének fenntartásában. Probléma csak akkor merül fel velük kapcsolatban, ha a két gén valamelyike mutáció következtében meghibásodik. A mutáns gén generációkon át öröklődhet, és mivel nem tudja megfelelő módon ellátni a funkcióját, ezért megnöveli a különböző rosszindulatú betegségek, elsősorban az emlő és petefészek daganat kialakulásának kockázatát azokban, aki ezt a mutáns gént öröklik.
Minden emlő és petefészek daganatot a mutáns BRCA gének okoznak?
Mellvizsgálat
Egyáltalán nem. A legtöbb ilyen mutációt azonban a BRCA génekben azonosították. A petefészekrák genetikai az esély arra, hogy mutáns BRCA génnel rendelkezem? Azonban vannak olyan körülmények, amelyek nagymértékben növelik annak az esélyét, hogy valaki BRCA mutációt hordoz.
A petefészekrák felismerése
Ezek közül a legfontosabbak a következők: Emlőrák 35 éves korban vagy korábban. Férfi emlőrák bármely életkorban.
A családban kimutatott BRCA-mutáció. Ha a fenti körülmények valamelyike az Ön esetében helytálló, akkor mindenképpen érdemes megfontolni a BRCA teszt elvégzésének lehetőségét!
Petefészekrák
Milyen daganatok kialakulásának kockázatát növelheti egy BRCA mutáció? A BRCA mutációk elsősorban az emlő és petefészek daganatok kialakulásának kockázatát növelik.
Ugyanakkor kisebb mértékben egy sor másik daganatos betegség kialakulásához is hozzájárulhatnak, mint a vastagbélrák, hasnyálmirigyrák, prosztatarák, stb. BRCA mutations mainly increase the risk of the development of breast and ovarian cancers.
At the same time, though to a lesser extent, they can contribute to the development of several other tumorous diseases such as colorectal cancers, pancreatic cancers, prostate cancer, etc.
Csak nőknél növeli az emlődaganat kialakulásának kockázatát egy BRCA mutáció? Nem, a BRCA mutációk férfiak esetében is megnövelik az emlődaganat kialakulásának kockázatát, bár lényegesen kisebb mértékben, mint nőknél. Mi történik, ha kiderül, hogy BRCA mutációm van? A genetikai tanácsadó, ill.
Mell és petefészekrák
A döntés azonban minden esetben a páciens kezében van. A BRCA mutációt hordozó státusz ismerete semmilyen kötelező érvényű intézkedéssel nem jár a páciensre nézve. Létezik-e speciális terápiás lehetőség a BRCA mutációt hordozó daganatos betegek részére?
SUBSTANSI GENETIKA PART 1 (GEN, DNA, KROMOSOM)
Igen, a BRCA mutációval rendelkező petefészekrákos betegek számára már elérhető személyre szabott, hatékony és kis mellékhatással járó rákterápia. Ezt az olaparibnak nevezett gyógyszert ben törzskönyvezték Európában, és különlegessége, hogy specifikusan csak a BRCA mutáns daganatsejteket pusztítja el, az egészséges sejteket nem. Milyen mintából lehet elvégezni a BRCA vizsgálatot?
Öröklődő daganat teszt
Laboratóriumunkban többféle eredetű mintából is meg tudjuk határozni, hemoglobin vérszegénység valaki rendelkezik-e BRCA mutációval.
A vizsgálat elvégezhető vérből, vagy szájnyálkahártya kaparékból is. Daganatos betegek esetében műtéti anyagból is történhet a BRCA vizsgálat. Csak örökölni lehet a BRCA mutációt? Nem, BRCA mutáció lokálisan, a beteg daganatos sejtjeiben is kialakulhat, ebben az esetben szomatikus mutációról beszélünk.
- Helmintikus segítségnyújtási folyamat
- Mennyire informatív a génszekvenálás pediátriai szolid tumorok esetében?
Ennek előfordulási gyakorisága azonban csak töredéke az örökletes mutációknak. A nem örökletes szomatikus mutáció meglétét csak a daganatból vett szövetmintából lehet kimutatni. Tudományos háttér A célzott terápia a nőket érintő leggyakoribb daganatos betegségek terén is forradalmi változásokat hozott.
Méhnyakrákszűrés
A mellrákos betegek bizonyos részében azonosított biomarker, a HER2 gén gátlására célzottan megtervezett vegyülettel a tumorigenezis folyamatába hatékonyan beavatkozhatunk, így ezeknél a betegeknél jelentős javulást érhetünk el.
HER2 in breast cancer: a review and update. Krishnamurti U1, Silverman JF. Az emlő, valamint a petefészekrák terápiája terén a közelmúltban újabb mérföldkőhöz érkeztünk. Ebben az esetben a több, mint két évtizede leírt BRCA1 és BRCA2 gének meghibásodásával szemben jelent meg személyre szabott rákterápia, amely jelenleg a petefészekrákos betegek számára jelent hatékony, és kis mellékhatással rendelkező terápiát. A közelmúltban felfedezett terápia hatásmechanizmusa jó példa arra az esetre, amikor nem a meghibásodott génre, illetve az azt kódoló fehérjére a petefészekrák genetikai a szer, hanem a ráksejtek menekülőútvonalát elvágva azt a fehérjét gátolja, amely a túlélésüket biztosítaná a DNS károsodásokkal szemben.
A mutáns kópia tehát megnöveli a rák kialakulásának kockázatát, hiszen a sejt egyik fontos DNS hibajavító mechanizmusa károsodott.
Lábléc menü
Ha ezekben a sejtekben egy célzott PARP-gátló szerrel blokkoljuk a másik fontos hibajavító gépezetet, a sejtek nem képesek a DNS károsodásokat kijavítani, és elpusztulnak. Az egészséges sejtek viszont, amelyek rendelkeznek a BRCA egészséges kópiájával, nem károsodnak.
Future Oncol. Szolgáltatásaink megrendeléséhez információt az alábbi menüpont ban talál. Ez a weboldal a felhasználói élmény optimalizálása érdekében sütiket használ.
